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Syndrome de Cri du Chat

Syndrome de Cri du Chat

Qu'est-ce que le syndrome de Cri du Chat?

Le syndrome de Cri du Chat (CdCS) est un trouble génétique pouvant entraîner des problèmes de santé et une déficience intellectuelle.

Cri du chat est français et traduit par «Cry of the Cat». Ceci décrit le cri typique de chat que font les enfants atteints de ce syndrome.

Cri du Chat est causé par une pièce manquante du chromosome 5. On l'appelle parfois syndrome 5p- (5p moins).

Il arrive généralement par hasard, mais dans 10-15% des cas, il est hérité. Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Cri du Chat, vous pouvez choisir de faire tester vos propres chromosomes si vous envisagez d'avoir plus d'enfants.

Le syndrome est rare et se produit dans environ 1 à 25 000 à 50 000 naissances. C'est un peu plus fréquent chez les filles.

Signes et symptômes du syndrome de Cri du Chat

Caractéristiques physiques
Le signe physique le plus évident du syndrome de Cri du Chat est un cri semblable à celui d'un chat dans l'enfance. Cela est dû à des problèmes du larynx et du système nerveux du bébé. Un tiers des enfants perdent leur cri à l'âge de deux ans.

Les autres signes et symptômes physiques courants peuvent inclure:

  • problèmes d'alimentation dus à la difficulté à avaler et à sucer
  • faible poids à la naissance et faible croissance physique
  • beaucoup de bave
  • constipation
  • microcéphalie (petite tête)
  • yeux écarquillés, yeux dans différentes directions (strabisme), marques cutanées devant les yeux et plis recouvrant le coin intérieur des yeux
  • faible tonus musculaire
  • petite mâchoire et oreilles basses
  • doigts courts et lignes qui traversent les paumes (plis palmaires simples).

Les symptômes moins courants incluent la perte d'audition et les déformations du squelette.

Signes de développement
Les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat ont généralement un certain retard moteur, en particulier lors de la marche. Certains enfants marchent dès l'âge de deux ans, mais d'autres peuvent prendre jusqu'à six ans en raison d'un faible tonus musculaire. Certains pourraient ne jamais marcher.

Signes cognitifs
Les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat peuvent avoir une déficience intellectuelle légère à profonde. Cela peut inclure des difficultés de langage allant d'un léger retard de la parole à un trouble grave du langage. Certains enfants pourraient ne jamais être capables de parler.

Signes de comportement
Les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat peuvent avoir des problèmes de comportement, notamment:

  • insomnie
  • hyperactivité
  • agression
  • crises de colère
  • mouvements répétitifs.

Problèmes médicaux liés au syndrome de Cri du Chat
Les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat peuvent avoir des problèmes médicaux, notamment des problèmes cardiaques, des hernies, des problèmes rénaux et du reflux gastrique.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Cri du Chat ont un tempérament brillant, montrent de l'amour et de l'affection et sont socialement engagés.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Cri du Chat

Les professionnels de la santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Cri du Chat en fonction du cri distinctif du syndrome. Ils recherchent également les signes physiques et les problèmes qui accompagnent généralement le cri. Le syndrome peut être confirmé par des tests génétiques.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat

Bien que le syndrome de Cri du Chat ne soit pas guéri, une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options de traitement permettant de traiter les symptômes de votre enfant, de soutenir votre enfant, d’améliorer les résultats pour votre enfant et d’aider votre enfant à atteindre son plein potentiel.

Les pédiatres, les physiothérapeutes, les audiologistes, les orthophonistes, les ergothérapeutes et les enseignants spécialisés.

Ensemble, vous et votre équipe pouvez choisir des options de traitement et de thérapie pour aider au mieux votre enfant.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de Cri du Chat

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Cri du Chat, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de Cri du Chat, il est facile de s'occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


Voir la vidéo: Chloe - maladie génétique - Le syndrome du cri du chat (Janvier 2022).