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Généticien clinique

Généticien clinique

A propos des généticiens cliniques

Les généticiens cliniques sont des médecins possédant une formation et des compétences particulières en génétique (étude des conditions causées par des modifications génétiques). Ils ont souvent une formation en santé infantile.

Les généticiens cliniques peuvent vous aider à comprendre les maladies génétiques et leur transmission. Les généticiens cliniques peuvent également vous donner des informations sur le risque que vous ou votre enfant soyez atteints d'une maladie génétique. Ils peuvent vous aider à déterminer comment gérer une maladie génétique si vous en avez une. Les généticiens cliniciens peuvent vous apporter, à vous et à votre famille, un soutien précieux.

Selon votre situation, certains généticiens cliniciens pourraient vous accompagner individuellement. D'autres travaillent en équipe avec des conseillers en génétique et des travailleurs sociaux. Si vous êtes enceinte, les généticiens cliniciens travaillent souvent avec des médecins ayant des compétences particulières pour diagnostiquer des maladies génétiques pendant la grossesse.

Pourquoi vous pourriez voir un généticien clinique

Vous pouvez consulter un généticien clinique si vous pensez que vous avez une maladie génétique ou si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique.

Certaines personnes consultent un généticien clinique avant d’essayer de devenir enceinte pour découvrir le risque de transmission d’une maladie génétique à leur bébé. D'autres peuvent consulter un généticien clinique parce qu'ils craignent pour leur santé ou celle de leur enfant et veulent un bilan de santé, ou ils peuvent avoir récemment découvert qu'ils étaient atteints d'une maladie génétique et en savoir plus.

Il existe de nombreux types d’affections génétiques susceptibles d’affecter différents aspects de la santé et du développement chez les enfants et les adultes. Les conditions génétiques peuvent commencer comme un nouveau changement génétique chez une personne ou peuvent toucher plusieurs générations d'une famille.

Un généticien clinique peut essayer de déterminer exactement quelles sont les maladies génétiques dans votre famille. Un généticien clinique peut vous renseigner sur les conditions et sur les raisons génétiques possibles.

Ils peuvent également discuter avec vous du risque que les conditions soient transmises ou transmises à vos enfants.

Vous êtes susceptible de voir un généticien clinique si vous avez l'une des conditions génétiques suivantes dans votre famille:

  • fibrose kystique
  • dystrophies musculaires
  • Syndrome de Down
  • Syndrome de l'X fragile
  • hémochromatose
  • hémophilie
  • La maladie de Huntington
  • anomalies du tube neural.

Vous pouvez également consulter un généticien clinique si des membres de votre famille souffrent de cancers, d'épilepsie, de maladies cardiaques, de troubles de l'audition, d'une déficience intellectuelle, de problèmes de vision et de syndromes de petite taille.

Pour les enfants nés avec des problèmes structurels tels qu'une fente palatine ou un problème cardiaque, ou des enfants ayant des problèmes de développement ou une petite taille, les généticiens cliniques peuvent aider à déterminer si une maladie génétique est la cause sous-jacente.

Un généticien clinique pourrait vous suggérer des tests génétiques pour répondre à vos questions.

Votre médecin est toujours un bon point de départ si vous vous inquiétez pour votre santé. Votre médecin généraliste peut vous aider à décider de consulter un généticien clinique et à trouver une personne qui vous convient. Pour voir un généticien clinique, vous aurez besoin d'une recommandation de votre médecin généraliste ou d'un autre spécialiste médical.

Avant d'aller chez un généticien clinique

Avant de voir un généticien clinique, il est conseillé de rechercher des informations sur les points suivants:

  • Pourquoi tu vas au généticien clinique: demandez à votre médecin généraliste (ou au professionnel de la santé qui vous a référé) pourquoi vous avez besoin de consulter un généticien clinique et si vous pouvez faire quelque chose en attendant votre rendez-vous.
  • Listes d'attente: combien de temps avant de pouvoir obtenir un rendez-vous pour voir le généticien clinique?
  • Prendre rendez-vous: il vous faudra peut-être plus d’un appel téléphonique pour prendre rendez-vous.
  • Frais: combien coûtera le rendez-vous avec le généticien clinique? Cela peut coûter cher, vous pouvez donc vérifier si vous êtes éligible à Medicare, à une assurance maladie privée ou à un autre rabais.
  • Emplacements: trouvez où vous devez aller chez le généticien clinique - par exemple, un hôpital public ou privé ou des salles de consultation. Vous devrez peut-être voyager plus loin que prévu, en fonction de vos besoins.

Vous voudrez peut-être parler de ces choses et de toute autre question que vous avez avec votre médecin généraliste avant de consulter un généticien clinique ou de demander à la clinique de génétique lorsque vous communiquez avec eux pour prendre rendez-vous.